Вы здесь: Главная

Генетика и здоровье человека

 

Генетика давно уже вышла за пределы чисто научного учения и стала применяться на практике. В современной медицине используются данные генетических анализов, чтобы ставить правильные диагнозы, предвидеть возможные болезни и устранять факторы, способствующие их развитию. Для этого пациенту надо лишь сдать генетический анализ, который покажет полную картину предрасположенности к болезням.

О профилактике наследственных болезней и патологической зависимости рассказывает  врач-генетик  ГБУ «Родильный дом»Джамиля Сайдаева.

– Джамиля Хамидовна, какие анализы и методы диагностики сегодня применяются  в медицинской генетике?

– Медицинская генетика объединяет все аспекты биомедицинской науки и клинической практики, создавая новую базу клинического мышления врача, так как на ее основе построена современная классификация болезней человека, характеризующая их в зависимости от значения наследственных факторов. Практически каждый врач уже сегодня нуждается  в знании принципов генетики человека и умении применить их в своей практике, независимо от того, о чем идет речь – диагностике, понимании патогенеза, лечении  или профилактике.

Все заболевания, которые могут быть обусловлены наследственной предрасположенностью или вызваны связью между близкими родственниками, подпадают под компетенцию врача-генетика. Кроме этого, генетик может рассчитать степень риска развития того или иного заболевания у ребенка при условии, что носителем являются оба родителя или один из них.

Как и любой другой врач, генетик должен уметь сочувствовать, избегать осуждения и категоричности  по отношению к пациентам, стремиться к правильной оценке серьезности болезни и способов ее предупреждения, уважать любое принятое пациентом решение, даже если оно расходится с собственными убеждениями, соблюдать конфиденциальность, оказывать психологическую поддержку семье на всех этапах консультирования.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

В практическом осуществлении анализы делятся на следующие виды:

полный генетический анализ;

анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;

цитогенетические анализы;

молекулярно-генетические анализы;

генетические анализы при беременности;

генетический анализ эмбриона.

– Что такое генетическая совместимость супругов?

– Абсолютно все клетки в человеческом организме на своей поверхности имеют белок HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). Этих белков специалисты выделяют около 800 видов. Именно они в здоровом организме распознают вирусы, бактерии, раковые клетки. В тот момент, когда белки HLA обнаруживают в организме чужеродную клетку, они отсылают сигнал иммунной системе, вызывая тем самым выработку антител IgM, IgG иIgA, уничтожающих «вредителя».

Казалось бы, беременность – это тоже «нарушитель», но тут включается защитный механизм и начинается выработка блокирующих антигенов, защищающих плаценту и сам эмбрион от самопроизвольного отторжения.

Однако в тех случаях, когда HLA матери очень схож с HLA отца, происходит сбой, и организм женщины не распознает беременность, а считает эмбрион раковой или недоразвитой клеткой. То есть выработки защитных антигенов не происходит, а, значит, беременность самопроизвольно прерывается.

Выкидыш может произойти буквально на третий-четвертый день после зачатия, то есть женщина порой даже не догадывается о том, что она была беременна. Впрочем, прерывание беременности может произойти и на гораздо более позднем сроке или не произойти вовсе.

Генетическая совместимость родителей в большинстве случаев абсолютно безопасна для будущего ребенка. Но основная проблема, с которой придется столкнуться из-за этого явления – это невозможность забеременеть и выносить плод.

Однако сходный набор генов у супругов изредка может привести и к аномалиям при развитии ребенка. Поэтому, помимо теста на генетическую совместимость, не помешает сделать и развернутый генетический анализ крови. Пройти подобную процедуру необходимо еще на ранних сроках планирования беременности.

– Иногда родителей вводит в замешательство фраза «это не наследственное заболевание, а врожденное». Это не одно и то же?

– В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней  и, к сожалению, их иногда бывает сложно отличить от врожденных заболеваний.

Причиной развития наследственных болезней  являются мутации  в определенных генах или хромосомах, возникающие в половых клетках родителей. Эти мутации могут передаваться  потомству в ряду поколений.

Врожденными же болезнями  называют состояния, присутствующие на момент рождения, они могут быть как наследственными, так и приобретенными. К врожденным  болезням часто относят врожденные пороки развития. Они также  могут быть наследственными или обуславливаться  средовыми влияниями, например, неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде.

- Существуют ли тесты, помогающие с точностью определить склонность к возникновению у ребенка наследственного заболевания или зависимости от тех или иных  веществ?

– В формировании  наследственной предрасположенности участвуют не один, а множество генов, получивших название «гены-кандидаты» или «гены предрасположенности». Число этих генов может достигать нескольких десятков, а иногда и сотен. Следует подчеркнуть, что даже при значительном суммарном генетическом эффекте влияние каждого отдельного гена на риск развития заболевания  может быть  относительно небольшим. Комплекс генов, участвующих в формировании наследственной предрасположенности к заболеванию, образует генную сеть.

Выявление  генетической предрасположенности  к какому-либо заболеванию может быть проведено задолго до появления клинических симптомов, благодаря чему удается эффективно предупреждать его развитие и отодвигать сроки манифестации, т.е. проводить лечебно-профилактические мероприятия, направленные на снижение  степени данного риска.

 Такие методы, как молекулярно-генетические исследования,  позволяют выявлять индивидуальные особенности  этиопатогенеза наиболее частых заболеваний и предрасположенности к зависимости у различных пациентов.

Нужно подходить с большой осторожностью к клинической интерпретации генетических факторов риска, являющихся лишь предпосылкой к возникновению заболевания. Необходимо использовать комплексный подход: проводить не только анализ распределения  полиморфных аллелей среди различных групп больных, но и предварительные популяционные исследования, а также  изучать взаимодействие генетических и средовых  факторов риска, составляющих комбинированный риск болезни. Чаще всего  связи генетических факторов риска с предрасположенностью к заболеванию обнаруживаются в группах больных, подвергающихся  каким-то дополнительным неблагоприятным внешним воздействиям, к которым относятся  алкоголизм, курение, наркозависимость и другие вредные привычки, гиподинамия, несбалансированное питание, плохая экологическая обстановка.

– В каких случаях рекомендовано проводить генетический тест? С какой точностью возможна диагностика?

– Самой частой причиной  обращения в медико-генетическую консультацию является  рождение ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития  у здоровых родителей. Родители хотят знать прогноз здоровья для следующего ребенка  – это так называемое ретроспективное консультирование.

На втором  месте по частоте обращений  стоят обращения  для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или у взрослого с целью выбора адекватного способа лечения  или реабилитации.

Третья группа консультирующихся состоит из здоровых людей, имеющих родственников  с наследственным заболеванием и желающих знать прогноз здоровья для себя и своих детей, это так называемое проспективное консультирование.

В последние годы довольно существенный поток в МГК составляют семьи с новорожденными детьми, у которых при  неонатальном скрининге  (обследование всех новорожденных на пять заболеваний: фенилкетонурию,  врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз  и галактоземию) выявляются некоторые болезни обмена веществ.

Еще более массивный поток образуют беременные женщины и их семьи, у которых во время неинвазивной пренатальной диагностики выявлены измененные значения тестируемых характеристик при ультразвуковом или биохимическом скрининге, повышающие риск рождения  ребенка с некоторыми наследственными болезнями. В этом случае возникает необходимость пренатальной диагностики с помощью инвазивных или неинвазивных методов.

Своевременная диагностика методами генетических исследований, тестирование нередко играют решающую роль не только в постановке диагноза, включая пренатальный или предимплантационный, но и в последующих действиях для пациента, а также в ряде случаев членов его семьи. В более широком смысле рассматривается взаимодействие генетика-консультанта и лаборатории, так как только правильно выстроенное взаимоотношение этих двух субъектов создает основу для получения  правильных результатов лабораторного исследования.

Т. Тарамова

 

Оцените материал
(0 голосов)

Оставить комментарий

Убедитесь, что вы вводите (*) необходимую информацию, где нужно
HTML-коды запрещены