Вы здесь: Главная

Муковисцидоз: симптомы и лечение

С каждым годом все больше родителей после проведенного неонатального скрининга  узнают, что у их крохи  генетическая болезнь с длинным и непонятным названием – муковисцидоз.  И тут выясняется, что большинство не связанных с медициной людей и не знает про эту болезнь, а если и слышало, то мельком, не придавая этому никакого значения. Но цифры говорят сами за себя: ежегодно этот диагноз ставится у одного новорожденного ребенка из 2500. Поражение муковисцидозом происходит одинаково вне зависимости от половой принадлежности, ему подвержены в равной степени и мальчики, и девочки. У совершенно здоровых родителей могут родиться дети с этой тяжелой генетической мутацией. Спасения от муковисцидоза нет и лечения, к сожалению, тоже. Единственное, что может современная медицина - это облегчить и продлить жизнь таким больным. О том, как обстоят дела с диагностикой и лечением данного заболевания в Чеченской Республике, мы поговорили с врачом-пульмонологом  ГУ «Республиканская детская клиническая больница им. Е.П. Глинки»  Мадиной Шахгиреевой.

– Мадина Руслановна, прежде всего, хотелось бы узнать, каковы основные симптомы муковисцидоза, как он проявляется на ранних стадиях и чем опасен?

– Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Если говорить об опасности данного заболевания, то это наследственная генетическая болезнь с неблагоприятным исходом, так как на сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Первые симптомы болезни появляются со стороны легочной системы либо со стороны желудочно-кишечного тракта.  Ребенок с рождения не набирает вес и у него серьезные проблемы со стулом -  он частый (до десяти раз в сутки), жидкий и очень зловонный. Ребенок на первом году жизни очень часто болеет  тяжело протекающим обструктивным бронхитом, пневмонией, бронхиолитом, требующими госпитализации и назначения антибактериальной терапии.

– К каким нарушениям в организме больного может привести муковисцидоз?

- При муковисцидозе нарушается мукоцилиарный клиренс легочной ткани, из-за чего появляется густая вязкая мокрота, которую невозможно вывести и откашлять. Это создает условия  для развития  вторичной микрофлоры, воспалительного процесса, с которыми очень тяжело бороться. Осложнения со стороны бронхолегочной   системы  являются причиной 95% летальных исходов при муковисцидозе. Также нарушается работа всех желез внутренней секреции, слизь становится густой и вязкой, что приводит к закупорке протоков поджелудочной железы и, как следствие, к нарушению ее функций.

– В каком возрасте чаще всего диагностируется болезнь и может ли она внезапно развиться у взрослого человека, если до этого его никогда не беспокоили ни заболевания дыхательных органов, ни органов пищеварения?

- Благодаря тому, что сейчас в обязательном порядке введен неонатальный скрининг и имеется настороженность относительно данного заболевания у врачей-педиатров, большинству больных диагноз ставится на первом году жизни. Несмотря на то что при данном заболевании повреждается только один ген, а мутаций этого гена насчитывается до 1500, при мягких мутациях клиническая картина бывает стерта. То есть человек болен, но все симптомы появляются гораздо позже, и диагноз может быть выставлен в более поздние сроки. Так что вариант, что муковисцидоз был диагностирован во взрослом возрасте, реален, и, к сожалению, такие случаи у нас в республике есть.

– Как часто  детям ставится этот диагноз и есть ли какие-нибудь особенности течения муковисцидоза именно в нашем регионе?

- Клиническая картина заболевания, в принципе, везде одинакова, но для наших детей характерны мутации, которые относятся к тяжелым формам и имеют более неблагоприятный исход. В реестре ЧР зафиксировано 44 случая муковисцидоза, из которых 3 - у взрослых, 41 - у детей.

– Какова продолжительность жизни больных муковисцидозом в нашей республике?

- На сегодняшний день нет лекарства, которое могло бы вылечить данное заболевание, но наука не стоит на месте, все развивается, в том числе и генетические методы лечения муковисцидоза. Введены новые стандарты, благодаря которым продолжительность жизни таких больных увеличилась в среднем от 16 до 30 лет. В Европе, например, продолжительность жизни больных муковисцидозом достигает и 50 лет.

– В последнее десятилетие в практику вошел скрининг новорожденных в роддоме. Если скрининг не показал каких-либо отклонений от нормы, в каких случаях врач все же должен заподозрить у ребенка муковисцидоз и какие основные шаги должен предпринять для диагностики этого заболевания?

- Да, в очень редких случаях результаты скрининга могут оказаться ошибочными. Как я уже сказала ранее, родителей и врачей должен сильно встревожить факт ненабирания веса ребенком, отставания в росте, проблемы со стулом и частые легочные заболевания на первом году жизни.  Все эти симптомы являются предпосылкой для проведения дополнительных исследований.

– И последний вопрос: как улучшить качество жизни ребенка и продлить годы его жизни, если этот серьезный диагноз все-таки подтвердился?

- Тут очень многое зависит от времени постановки диагноза: чем раньше это будет сделано, тем раньше начнется терапия, которая поможет облегчить и продлить жизнь больного ребенка. Еще один решающий фактор - это строгое соблюдение всех рекомендаций, которые даются врачами. Родители ребенка должны неукоснительно соблюдать все правила, ребенок должен строго принимать лекарства. Надо отметить, это довольно большой список медикаментов, которые нужно принимать несколько раз в день на протяжении всей жизни. Все эти лекарства больные, к счастью, получают бесплатно. Также родителям необходимо полностью подчинить режиму как свою жизнь, так и жизнь ребенка. Постоянные массажи грудной клетки, гимнастика, лечебная физкультура – все это должно стать ежедневным атрибутом в жизни маленького пациента. Все это, конечно же, очень тяжело, и родителям приходится увольняться с работы или нанимать специального человека, который всем этим занимается. Но такие жертвы стоят того, ведь только кропотливый ежедневный уход сможет облегчить, улучшить и продлить жизнь ребенка, который родился с этим генетическим заболеванием.

 Диана Дудаева

 

Оцените материал
(0 голосов)